CST3基因错义变异对AMD易感性有隐性影响

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有一个有趣的论文表明CST3对AMD的易感性有隐性影响半胱氨酸蛋白酶抑制物C是一种有效的半胱氨酸蛋白酶的抑制剂,在许多组织和眼睛表达,它是高表达的beplay2018官网 .由Luminita Paraoan最近报告的数据确定了胱抑素C基因的多态性(CST3)会增加两种主要退行性疾病的风险,老年性黄斑变性而且阿尔茨海默病.这两种多因子疾病都涉及与年龄相关的细胞外沉积的积累,与蛋白质内稳态的失调有关。自从全基因组关联研究(GWAS)问世以来,许多snp已被发现与这两种疾病相关。但是苏格兰民族党CST3,它转化为前体蛋白质前导序列的氨基酸变化,是第一个被确认会增加患这两种疾病的风险的。此外,作者证明,与突变等位基因相关的风险遵循两种疾病相同的隐性模型。因此,只有那些有两个突变的半胱抑素等位基因拷贝的个体才会增加患这两种疾病的风险。